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뮤코다당증, 희귀난치성 질환...초기 증상은?

  • 기자명 정서현
  • 입력 2019.02.08 22:46
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사진=EBS 제공
사진=EBS 제공

뮤코다당증이 화제다.

뮤코다당증은 세포 사이의 조직에 있는 성분인 뮤코다당체가 과도하게 몸에 쌓이면서 특이한 얼굴 모양과 성장 지연 등의 심각한 지능 장애 및 여러 신체적 이상 증상을 보이는 희귀난치성 질환이다.

국내에는 200여 명의 환자가 있는 것으로 추정된다.뮤코다당증은 본래 태어난 후 선별검사와 특수검사를 해야 해당 질환의 여부를 확인할 수 있지만, 대부분 출생의 당시에는 정상적으로 보이기 때문에 선별검사를 하지 않는 경우가 대부분이고 따라서 바로 알아차리지 못하는 경우가 많다.

뮤코다당증 초기 증상은  보통 영유아기에 주로 나타난다. 얼굴 모양에 변형이 생기거나 성장이 남들에 비해 많이 늦거나, 또 간이나 비장이 비대해 지면서 복부가 팽만 되거나 숨면 무호흡증을 동반한 호흡기 질환이 나타나기도.

잦은 감기와 중이염, 배꼽 탈장, 언어 장애 등도 이 증상에 포함된다.

 

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