세계 최초의 전유전체관련성분석(GWAS)을 통해 얻은 증거에 따라 야뇨증(bedwetting)과 관련된 유전자와 유전자 변형체가 밝혀졌으며 야뇨증에 걸릴 가능성이 높은 어린이들을 조기에 발견하고 이에 따른 조기 치료를 할 수 있는 길이 열렸다.

이번 연구 결과는 5월 29일 세계 야뇨증의 날(World Bedwetting Day)에 국제소아배뇨장애학회(International Children’s Continence Society, ICCS) 및 유럽소아비뇨기과학회(European Society of Paediatric Urology, ESPU)에서 발표될 예정이다.

오르후스 대학병원 소아·청년과 신장비뇨팀 쇠렌 리팅(Søren Rittig) 교수는 “야뇨증이 유전과 관련이 있다는 충분한 증거를 우리는 한 세기 전부터 갖고 있었다.[2] 어렸을 적 야뇨증이 있었던 부모의 자녀가 야뇨증이 있을 확률은 정상아보다도 5~7배가 더 높고 부모 모두가 야뇨증이 있었을 경우 그 확률은 11배로 높아진다”고 말했다.[1] 리팅 교수는 같은 대학의 생물의학과 제인 흐바르가드 크리스텐센(Jane Hvarregaard Christensen) 조교수와 함께 이 연구를 진행했다.

야뇨증은 아이의 자존감과 정서적 웰빙에 심각한 영향을 끼치고 학교 및 사회생활 등 일상생활에도 지장을 초래할 수 있는 질병이다.[3,4,5] 야뇨증 어린이 환자들은 치료를 받은 후에 일상적인 기억력과 기타 일상생활에 상당한 개선을 가져온 것으로 보고되고 있다.[6]

GWAS는 ADHD 및 자폐증 환자들 중에서 선발된 8만명의 덴마크 전국 환자 샘플인 iPSYCH2012를 활용했다. 전유전체관련성분석은 특정 질병과 관련된 유전자 변형체를 찾기 위해 대량의 환자 유전자 샘플 중에서 표지자(marker)를 스캔 해내는 작업을 가리킨다.

제인 흐바르가드 크리스텐센 교수는 “수천 개에 달하는 야뇨증 어린이 환자 DNA 샘플 중에서 수백만 개의 유전자 변형체의 빈도를 비교함으로써 우리는 야뇨증 리스크를 높이는 특정 유전자 변형체를 찾아낼 수 있었다. 이 유전자는 주야 리듬, 소변 생산, 수면 등을 뇌 깊은 부분에서 조정하는 역할을 하는 것으로 알려졌다. 이 발견에 따라 야뇨증이 심리적인 문제보다는 오히려 생리적인 메커니즘에 따라 발생한다는 사실이 드러났다”고 말했다. 이는 야뇨증을 초래하는 생물학적 기제를 밝혀내는 첫 걸음이라는 면에서 중요성을 갖는다.

어린이들이 야뇨증 증상을 보이는 이유는 두 가지가 있다. 즉 방광용량 저하와 밤중 소변 생산의 활성화(다뇨증)가 그것이다. 야뇨증 어린이 환자들의 수백만 가지에 달하는 유전자 변형체를 분석함으로써 연구원들은 이 문제를 초래하는 특정한 유전자를 찾아내고 야뇨증의 생물학적 원인을 밝혀낸 것이다.

쇠렌 리팅 교수는 “우리가 밝혀낸 유전자와 유전자 변형체에 대한 연구를 더욱 심화시킬 경우 야뇨증 증세를 조기에 발견하고 어떤 어린이 환자들이 약물치료를 통해 증세 호전을 볼 수 있는지를 보다 정확하게 이해할 수 있으며 개인에 따라 치료방법을 어떻게 달리할 수 있을지 알 수 있게 될 것으로 본다”고 말했다.